En el Día de las Enfermedades Raras, el llamado es tomar conciencia de que existe más un millón y medio de personas en nuestro país que vive con una de estas enfermedades. Hay más de 7.000 enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas en el mundo, pero en Chile no tenemos un catastro que nos permita identificar a estas personas, sus familias, sus necesidades y acceso a tratamiento.

Es fundamental tener una política robusta que permita un diagnóstico precoz. Las familias se demoran entre siete a doce años en tener el diagnóstico correcto. Muchas veces no pueden acceder a un tratamiento porque la enfermedad no está codificada, es decir, no existe y en caso de que puedan acceder, tienen un medicamento huérfano, lo que significa que es una droga de altísimo costo a la cual no pueden acceder. Esperamos que el trabajo del Minsal -junto a las organizaciones de pacientes- pueda dar un paso adelante para avanzar en esta materia.

Por Karla Rubilar,  jefa de la unidad de Salud Pública de la Universidad Autónoma.